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Jour 1 |
Jour 2
Conseil scientifique consultatif
Carole Jabet, Vice-présidente, Affaires scientifiques, Génome Québec
Michael Phillips, Ph.D., Directeur de la pharmacogénomique, Génome Québec et professeur agrégé, Université de Montréal
Le mercredi 5 novembre
8 h 00 Inscription aux cours de courte durée
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8 h 30
à
11 h 30
Cours
préconférence de courte durée
RESÉQUENÇAGE
DES GÈNES HUMAINS*
Applications
génomiques pour le cancer du reséquençage
du génome humain
John McPherson, Ph.D., Directeur de
la génomique du cancer et directeur
principal des recherches, Ontario
Institute for Cancer Research
La technologie de séquençage de l’ADN
subit une révolution par un débit accru
permettant, pour la première fois, une
analyse détaillée à grande échelle du
génome humain. En plus du catalogage des
variants nucléotidiques, ces mêmes
plates-formes sont promptement adaptées
à l’analyse de variants structuraux,
l’analyse de l’expression et les
changements épigénétiques des tumeurs
par rapport à des échantillons normaux
assortis.
Variation
du nombre de copies
Richard F. Wintle, Ph.D., Directeur
adjoint, The Centre for Applied Genomics,
Hospital for Sick Children
Des technologies originales permettent
une découverte accrue de la variation
structurale et du nombre de copies du génome.
Allant de pair avec les approches de séquençage
de l’ADN de nouvelle génération, les
micromatrices de densité toujours plus
grande et les techniques de validation à
faible débit comme la PCR quantitative et
les technologies cytogénomiques peuvent
servir à déterminer à la fois les
variants communs au sein de la population
et les cas rares propres aux maladies. Les
efforts de The Centre for Applied Genomics
mettent l’accent sur les deux extrémités
de ce spectre : du catalogage de
la variation génomique au sein de la
population générale aux tentatives
visant à dénicher des gènes applicables
aux maladies dans le cadre des V.N.C. des
troubles du spectre autistique et de rares
syndromes de dysmorphologie.
Allèles
communs associés à la maladie humaine et
aux caractères quantitatifs
Tomi M. Pastinen, M.D., Ph.D.,
Chargé de cours, Canada Research in Human
Genomics, départements de génétique
humaine et de génétique médicale,
Centre d’innovation Génome Québec et
Université McGill
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Inscription séparée requise |
| 11 h 30 Inscription aux
conférences, atelier déjeuner-causerie
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Parrainée
Par
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Séance I :
PAVER LA VOIE DE LA PHARMACOGÉNOMIQUE
13 h 00 Mot du président
 M. Paul L’Archevêque, président et directeur général
Génome Québec
13 h 10 Orientations futures
 Agnes V. Klein, M.D., Directrice, Direction générale des produits de santé et des aliments Santé Canada
13 h 40 Différenciation de la médecine par la pharmacogénétique
 Lon R. Cardon, Ph.D., Chef de la génétique, GlaxoSmithKline
La découverte de gènes de maladies complexes a connu un succès sans précédent au cours de la dernière année. La pharmacogénétique a aussi connu un certain progrès, mais pas à la même échelle. Nous devons comprendre la façon avec laquelle les nouvelles connaissances et les méthodes ayant connu du succès sur le plan de la génétique des maladies complexes peuvent servir à faciliter la découverte et le développement de médicaments. Ici, nous considérerons le rôle de la génétique dans des points particuliers d’intervention pour la différenciation des médicaments.
14 h 15 Stratégies pharmacogénomiques axées sur les biomarqueurs
 Richard D. Hockett, Boursier en médecine II, Directeur de génomique, Eli Lilly & Co.
14 h 40 Développement d’une plateforme de pharmacogénomique traductionnelle : Intégration de la recherche en génomique à des applications cliniques
 Michael Phillips, Ph.D., Directeur de la pharmacogénomique, Génome Québec et professeur agrégé, Université de Montréal
Dans le but d’aborder les nouveaux défis qui surgissent lors de l’intégration de la pharmacogénomique en milieu clinique, nous avons élaboré une plateforme de pharmacogénomique traductionnelle qui tire avantage du développement de la technologie industrielle et d’un accès à de vastes populations cliniques tout en possédant la capacité d’appuyer des essais cliniques de produits pharmaceutiques à grande échelle conformément aux bonnes pratiques de laboratoire (BPL). Cette plate-forme possède la capacité d’accélérer l’intégration d’observations axées sur la recherche au sein de nouvelles applications cliniques. En appui à ses essais cliniques, le Centre développe des outils uniques tels que la construction de panels à base large permettant d’examiner > 3000 PNS d’étude d’absorption-distribution-métabolisme-excrétion (ADME) simultanément et de panels de génotypage clinique très focalisés approuvés par la FDA qui évaluent les PNS particuliers de gènes clés. Nous développons également une infrastructure de bioinformatique réceptive et d’informatique médicale qui permet l’analyse, l’interprétation, le transfert et la diffusion de données pharmacogénomiques de la clinique au laboratoire, puis de retour au médecin (la clinique) en format axé sur la guidance.
15 h 05 Pleins feux (commandite possible)
15 h 35 Pause et rafraîchissements, posters et expositions
16 h 10 Médecine personnalisée : Une vision pour des soins de santé personnalisés
 Bernard M. Prigent, M.D., M.B.A., Vice-président et directeur médical
Pfizer Canada Inc.
La récente évolution de la technologie génomique fournit aux chercheurs et professionnels de la santé l’occasion de satisfaire aux objectifs de la médecine personnalisée. Au cours de la prochaine décennie, l’application agressive de la génomique, la protéomique et la métabolomique au processus de découverte et de développement de médicaments mènera à l’introduction de traitements ciblés pour des populations de patients plus petites, définies sur le plan moléculaire. Le développement et la commercialisation réussis de traitements personnalisés exigeront d’étroites collaborations entre l’industrie, le monde universitaire, les organismes de réglementation, les payeurs et les patients.
16 h 35 Valeur de la médecine personnalisée : Qu’est-ce que c’est, comment la mesure-t-on et pourquoi s’en préoccuper?
 Kathryn A. Phillips, Ph.D., Professeure de recherche sur l’économie de la santé et des services de santé, School of Pharmacy, Institute for Health Policy Studies et UCSF Comprehensive Cancer Center, Université de Californie, San Francisco
Un déterminant clé de l’adoption appropriée de la médecine personnalisée se fera si son coût est perçu comme raisonnable par les patients, les cliniciens, les organismes de réglementation, l’industrie, les payeurs et l’État. Cette présentation illustrera les défis et occasions à la détermination de la valeur de la médecine personnalisée au moyen d’études de cas.
17 h 05 Comité d’experts : Comment réglementer la pharmacogénomique
Modératrice : Mme Marielle Gascon-Barré, Présidente par intérim du Fonds de la recherche en santé du Québec (FRSQ)
Agnes V. Klein, M.D.
Lawrence J. Lesko, Ph.D.
17 h 30 Réception de réseautage
(commandite possible)
18 h 30 Fin de la première journée
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